[MUSIQUE] [MUSIQUE] Comme vous l'avez vu dans l'ensemble de ce module, les symptômes de l'autisme sont finalement extrêmement variés et se manifestent dans des contextes différents et dans des capacités ou des compétences qui sont extrêmement différentes aussi. Ce que je voulais détailler maintenant un petit peu plus avec vous, c'est finalement les cas dans lesquels on n'est pas sûr si le diagnostic est là parce que pour un grand nombre de personnes, les critères sont relativement clairs. On retrouve différents critères de ces différents domaines et on est relativement clair sur le fait que le diagnostic est présent. Mais il arrive que pour plusieurs raisons, soit parce que l'intensité des symptômes n'est pas assez là, soit parce que le nombre des critères n'est pas non plus requis, on ait des doutes par rapport au diagnostic et est-ce qu'on va oui ou non poser le diagnostic de trouble du spectre de l'autisme chez cette personne? Quand c'est le cas, il est vraiment important de pouvoir confronter un maximum d'informations pour pouvoir se déterminer par rapport à ça. Concrètement ça veut dire qu'il faut avoir ce qu'on appelle une bonne anamnèse, c'est-à-dire d'avoir vraiment pris le temps de pouvoir discuter soit avec la personne si c'est une personne qui a un bon niveau de langage, soit avec ses parents pour essayer de voir si tous les symptômes sont présents et dans quel contexte ils sont présents. Si on parle d'un adolescent ou d'un adulte et qu'on a un doute diagnostique parce que cette personne fonctionne finalement relativement bien il sera aussi important de pouvoir revenir dans son développement précoce pour identifier est-ce que cette personne avait des difficultés quand elle était toute petite comme nous l'avons discuté dans les leçons précédentes à par exemple développer l'aspect intuitif dans la communication, dans ses demandes, dans son développement du langage. D'une autre partie en plus que l'anamnèse, c'est aussi important de pouvoir avoir une bonne observation, donc ce qu'on appelle une observation clinique, c'est-à-dire de pouvoir recevoir cette personne-là dans le contexte du cabinet mais aussi éventuellement de pouvoir aller l'observer dans des contextes différents que ce soit en crèche, à l'école, dans le milieu professionnel parce que ça va nous donner aussi un certain nombre d'informations pour pouvoir affiner notre compréhension des signes quand on a un doute sur le plan du diagnostic. Finalement quand cette personne a la capacité de pouvoir raconter comment est-ce qu'elle fonctionne, ce sera aussi extrêmement important de pouvoir discuter avec elle pour qu'elle nous raconte qu'elles sont les choses sur lesquelles elle a pu éventuellement développer des stratégies pour pouvoir s'adapter et compenser d'une certaine manière toutes ces difficultés. Pour toutes ces personnes qui présentent les tableaux cliniques moins clairs, c'est vraiment là qu'il est important de pouvoir faire un bilan diagnostique qui soit complet, qui utilise vraiment un certain nombre d'informations comme nous allons pouvoir le discuter en détail dans le module suivant. Il est aussi important quand on a des doutes diagnostiques de pouvoir s'appuyer sur des cliniciens qui sont des cliniciens expérimentés avec lesquels on va pouvoir discuter de confronter toutes ces informations et décider finalement s'il y a suffisamment de symptômes pour arriver au seuil qui est un seuil diagnostic qui permettent de poser le diagnostic de TSA. Au-delà de ces cas dans lesquels il peut être difficile de poser le diagnostic parce qu'on a l'impression que tous les symptômes ne sont pas réunis ou ne sont pas assez proéminents, il y a aussi les cas dans lesquels on se pose la question d'un tableau vraiment neurodéveloppemental complexe, c'est-à-dire qu'on pourrait retrouver des symptômes d'autisme, des traits autistiques comme on dit, en parallèle avec d'autres difficultés du développement. Ça peut être par exemple des difficultés d'apprentissage ou des difficultés de coordination, ce qu'on appelle par exemple une dyspraxie. Ça pourrait être aussi des symptômes anxieux, des symptômes dépressifs ou encore des symptômes dans la lignée des troubles psychotiques. Donc il arrive vraiment qu'on puisse avoir un tableau qui soit complexe, dans lequel les traits autistiques ne sont pas prédominants, dans lequel on va pouvoir poser ou non un diagnostic d'autisme mais on va pouvoir identifier un certain nombre d'autres comorbidités. Il y a aussi un certain nombre de syndromes neurogénétiques qui sont associés à des traits autistiques qu'on arrive à reconnaître dans le cadre de ces tableaux neurodéveloppementaux complexes comme on vient de discuter. C'est par exemple le cas du syndrome X fragile, du syndrome de Phelan-McDermid, du syndrome d'Angelmann, ou encore de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Il y a aussi plusieurs autres syndromes génétiques que je ne vais pas détailler ici. Dans les cas dans lesquels on arrive quand même à poser un critère diagnostique d'autisme, à ce moment-là il faudra reporter à la fois le diagnostic symptomatique, c'est-à-dire le diagnostic de trouble du spectre de l'autisme et le diagnostic étiologique, c'est-à-dire qui cause les difficultés qui sera cette fois le syndrome génétique. Maintenant je voulais pour vous illustrer ça vous montrer le cas d'un jeune enfant de six ans qui est atteint d'une micro délétion 22q11 pour lequel on peut se poser la question d'un diagnostic d'autisme parce qu'il y a un certain nombre de symptômes qu'on retrouve dans les difficultés de la communication sociale et dans des intérêts qui peuvent être parfois un peu spécifiques mais pour lequel finalement ceci s'inscrit dans un cadre complexe d'un syndrome neurodéveloppemental et neurogénétique et donc finalement les critères diagnostics ne sont pas pleinement remplis mais on parlera simplement de traits autistiques. Vous allez maintenant voir les premières minutes de la séance où l'enfant découvre les jouets qu'on lui propose pour cette séance d'observation. >> Ce qui te plaît. [BRUIT] [BRUIT] [BRUIT] [BRUIT] [BRUIT] [BRUIT] >> Ça me plaît. >> Pardon? >> Ça. >> Ça te plaît. Le camion. >> Vous voyez ici que la première chose que cet enfant dit c'est vraiment pour partager son intérêt, quand il dit que le camion lui plaît. Là c'est vraiment une compétence sociale, c'est typiquement quelque chose qui est en général difficile pour les enfants qui sont sur le spectre de l'autisme et que cet enfant fait bien et il le fait d'emblée. Vous avez peut-être aussi vu qu'il fait un hochement de tête qui est assez subtil pour dire oui et à nouveau c'est une compétence sociale de pouvoir utiliser un geste communicatif et c'est à nouveau quelque chose qui n'est pas forcément typique du TSA. [BRUIT] >> Tu as des camions à la maison? [BRUIT] >> Par contre, là vous avez vu qu'il n'a pas répondu à la question de l'examinatrice. Donc c'est quelque chose qu'on voudra surveiller pendant l'ensemble de la séance. C'est sûr qu'on ne va pas se baser uniquement sur cette question-là mais on va pouvoir surveiller ça pour savoir si la réciprocité sociale est quelque chose qui est difficile sur l'ensemble de la séance chez cet enfant. [BRUIT] >> Aujourd'hui on va jouer avec les blocs? >> Non. On ne va pas faire les blocs aujourd'hui. Il y a ça comme blocs si tu veux mais ce n'est pas la même chose qu'on a fait la dernière fois. Tu avais bien aimé les blocs? >> Oui. >> Oui! Là il y a ça mais ce n'est pas tout à fait la même chose. [BRUIT] >> À nouveau très rapidement dans la séance, il pose une question sur ce qu'il va faire aujourd'hui et ça ça peut être un moyen de se rassurer bien sûr pour savoir comment la séance va se passer mais c'est surtout une initiation appropriée qui vise à partager le fait qu'il avait eu du plaisir la dernière fois à jouer avec les blocs. À nouveau, c'est un partage d'intérêt qui n'est pas forcément typique pour un trouble du spectre de l'autisme. [BRUIT] >> Ça va commencer. Ça va commencer. >> Tu veux commencer? >> Oui. >> Tu veux jouer à quoi? >> Ça. >> On fait quoi avec le camion? [BRUIT] Oui. >> On voit ici par contre que le type de jeu est relativement simple pour son âge pour un enfant qui a six ans. Il s'agit juste de mettre des blocs dans le camion mais c'est aussi le début de la séance. Donc c'est quelque chose qu'on voudrait essayer d'observer très précisément pendant la suite de la séance, combien il montre de jeux figurés de faire semblant qui soient relativement créatifs, qui impliquent un scénario, qui impliquent des personnages avec des intentions et des actions parce que jusque là c'est quelque chose qui est relativement simple. Ce qu'on voudrait aussi surveiller dans cette séance, c'est la qualité du contact visuel puisque jusque là il y avait peu de regards modulés avec l'examinatrice et c'est quelque chose qu'on va vouloir surveiller puisqu'au début de la séance il peut être timide mais on a envie que ce contact visuel se réchauffe en cours de séance et qu'il soit approprié et subtile. Ce que je veux vous montrer maintenant c'est un moment où l'activité plaît beaucoup à cet enfant et je voudrais que vous regardiez comment est-ce qu'il redemande que l'activité soit faite. [BRUIT] Au-delà du fait qu'il sourit vraiment très clairement et qu'il partage son sourire à l'examinatrice, ce qui est aussi extrêmement frappant c'est qu'on voit du flapping chez cet enfant, c'est-à-dire qu'il bat des bras au moment où l'activité lui plaît beaucoup. Ça c'est typiquement un signe qui est de qualité autistique et c'est d'autant plus de qualité autistique quand on l'observe à cet âge-là. Maintenant pour la dernière séquence, c'est une autre activité ludique qu'on va utiliser pour évaluer comment est-ce qu'il fait des demandes pour redemander une activité qui est plaisante. >> Un, deux, trois. [BRUIT] Elle est partie où? >> Je ne sais pas. >> Moi non plus. >> On voit bien ici qu'il partage son plaisir car il sourit en regardant l'examinatrice et ce qu'on voit aussi c'est un geste de hausser les épaules qu'il utilise pour soutenir le discours quand il dit, je ne sais pas. À nouveau, c'est vraiment quelque chose qui est une compétence de communication de pouvoir soutenir un langage verbal par des signes de communication non-verbale et c'est quelque chose qui n'est pas typique de l'autisme. >> [INAUDIBLE] Elle est là. Merci. Un, deux, trois. >> On voit bien encore une fois qu'il prend du plaisir et que cette fois il alterne son regard entre la personne et la fléchette, donc ce qu'on appelle vraiment des initiations de l'attention conjointe et qu'il ramène même la fléchette pour redemander l'activité. Donc tout ça ce sont des bonnes compétences sociales, une manière de rentrer dans la routine et à nouveau ce n'est pas quelque chose qui est typique pour quelqu'un qui est affecté du trouble du spectre de l'autisme. >> Un, deux. >> Trois. >> Trois. [BRUIT] Poum! >> Je veux un autre jeu. >> Tu veux un autre jeu? >> Oui. >> En conclusion, c'est vraiment important de se poser tout le temps la question quand on identifie des symptômes d'autisme, est-ce que l'intensité est le nombre de ces symptômes sont suffisants pour vraiment poser un diagnostic ou alors on est dans un cas dans lequel on peut parler de traits autistiques mais qui ne sont pas suffisants pour rencontrer pleinement les critères d'un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme? [MUSIQUE] [MUSIQUE] [MUSIQUE]
