[MUSIQUE] Dans les séquences précédentes, nous avons appris comment un professionnel utilise différents outils pour poser le diagnostic d'autisme. Dans cette séquence-là, ce que nous allons regarder plus, c'est finalement quels sont les examens complémentaires qui sont nécessaires une fois que le diagnostic est posé. Ces examens complémentaires sont nécessaires, car souvent ils déterminent comment est-ce qu'on va orienter la prise en charge de l'enfant. Pour commencer, l'examen complémentaire le plus important qui souvent fait partie du bilan diagnostique, mais qu'on n'a pas détaillé préalablement, et s'il n'a pas été conduit, il doit être conduit une fois que le diagnostic est annoncé, c'est le bilan du développement. Par bilan du développement, ce qu'on entend, c'est vraiment de pouvoir savoir où l'enfant, l'adolescent ou l'adulte se situe par rapport à d'autres personnes du même âge, sur un certain nombre de domaines. Ces domaines, ça peut être par exemple pour un enfant petit, la motricité fine, donc comment est-ce qu'il utilise ses mains et ses doigts, la motricité globale, comment est-ce qu'il se déplace dans l'espace, comment il est capable de courir, jeter un ballon ou des choses comme ça, ou alors le langage expressif, c'est-à-dire comment est-ce qu'il s'exprime et combien de mots il utilise ou le langage qu'on appelle réceptif, c'est-à-dire qu'est-ce qu'il comprend des consignes. Il y a encore un domaine qui chez les tout-petits s'intéresse au développement, les prémices du développement cognitif, ce qu'on appelle parfois la réception visuelle. Ça peut être comment est-ce qu'un tout-petit retrouve quelque chose qui est caché sous une couverture qu'on vient de cacher, ou alors comment est-ce qu'il fait des assemblages de formes, de couleurs, de tailles, de différents objets, comment il commence à reconnaître différentes lettres et identifier que les lettres sont dans le même ordre dans l'un ou dans l'autre mot qui lui sont présentés. Donc tous ces outils, il y a beaucoup d'outils différents qui existent. Chez un tout-petit, ça peut être par exemple les échelles de développement Bayley, les échelles de développement de Mullen ou encore le profil psycho-éducatif, le PEP, ou d'autres échelles comme les échelles de Wechsler à cet âge-là, ça peut être par exemple un WPPSI. C'est important de pouvoir conduire une de ces échelles, comme ça on peut savoir vraiment où est-ce que l'enfant se situe dans différents domaines, et ça nous permet d'avoir une vue plus globale des différents traitements à mettre en place. Chez un plus grand, là on parlera peut-être d'un enfant d'âge scolaire qui a développé le langage, il est aussi important de pouvoir avoir une vision globale de ses compétences cognitives parce que ceci va déterminer finalement un certain nombre d'objectifs qu'on peut avoir sur le plan de ses capacités scolaires, ou plus tard pour son avenir professionnel. Au-delà d'un bilan des compétences cognitives, un autre bilan qui peut être intéressant à conduire si on a un signe que l'enfant a des difficultés à se concentrer sur un certain type d'apprentissage, ça peut être un bilan attentionnel, et pour ça de nouveau on peut utiliser des outils standardisés qui nous permettent de définir les compétences de l'enfant sur le plan de l'attention et encore une fois ça peut avoir des conséquences, puisque si on identifie des difficultés attentionnelles spécifiques, à ce moment-là, on va pouvoir mettre en place un traitement, par exemple un traitement médicamenteux adapté pour aider cet enfant. Donc là, quand on parle du bilan du développement ou du bilan attentionnel, on est souvent dans quelque chose qui a été conduit dans le bilan diagnostique initial par le psychiatre, le pédopsychiatre ou le psychologue qui a reçu l'enfant. Mais au-delà de ça, quand on a fini cette investigation, on a aussi parfois envie d'avoir l'avis d'autres professionnels. Et c'est là qu'on va annoncer au moment du retour diagnostique aux parents qu'on aimerait bien avoir une évaluation complémentaire par d'autres spécialistes. Un autre spécialiste qui peut nous aider à avoir une vue complète des compétences de l'enfant, c'est le logopédiste qui va du coup recevoir l'enfant spécifiquement pour évaluer ses compétences de communication. Nous verrons dans la prochaine séquence en allant rencontrer une logopédiste comment est-ce qu'elle travaille, quels sont les outils spécifiques qu'elle utilise pour déterminer les compétences que l'enfant a, et puis les compétences sur lesquelles il est important qu'on puisse travailler pour orienter sa prise en charge. Un autre spécialiste qui est souvent aussi appelé à recevoir l'enfant, c'est l'ORL, et des fois c'est même le pédiatre qui a initié ces démarches puisque que les parents sont venus avec la plainte que mon enfant n'entend pas très bien, ou il ne répond pas à son prénom, il ne comprend pas quand je lui parle et donc on a voulu évaluer si l'audition de cet enfant est bonne et pour ça, on l'envoie vers un ORL. Si ça n'a pas été fait par le pédiatre, c'est quelque chose qui peut être complété au moment du bilan diagnostique s'il y a un signe qui montre que l'audition pourrait ne pas être très bonne chez cet enfant. Il faut aussi savoir qu'un certain nombre d'enfants qui sont sur le spectre présentent une hypoacousie, mais certains autres présentent aussi ce qu'on appelle une hyperacousie, c'est-à-dire qu'ils sont plus sensibles sur le plan de l'audition. Et donc là, d'être reçu par un spécialiste qui puisse faire un examen clinique complet mais aussi un audiogramme ou éventuellement des potentiels auditifs évoqués est quelque chose qui peut permettre de compléter le bilan sur les difficultés de l'enfant et éventuellement mettre en place des prises en charge ou des suivis adaptés. Finalement, les deux derniers spécialistes médicaux qui sont souvent amenés à recevoir l'enfant quand on a amené un diagnostic d'autisme, ce sont d'une part le neurologue neuro-pédiatre, ou d'autre part le généticien. Alors, le neurologue pourquoi? Parce que souvent ces enfants présentent des signes neurologiques associés ou une épilepsie. L'épilepsie c'est quelque chose qui peut toucher jusqu'à 20 % des enfants qui sont sur le spectre de l'autisme pendant la durée de leur vie. C'est-à-dire soit pendant le développement précoce, le plus souvent pendant les premières années de vie, où on a un deuxième pic d'occurence d'épilepsies qui arrive en général à la fin de l'adolescence ou à l'entrée de l'âge adulte. Dans un certain nombre de cas, ces épilepsies elles peuvent être flagrantes puisque l'enfant perd connaissance et commence à avoir des mouvements rythmiques qu'on appelle une crise tonico-clonique. Mais ça peut aussi être plus subtil, c'est-à-dire qu'il y a un certain nombre d'enfants pour lesquels on observe des absences simplement qui des fois peuvent être difficiles à diagnostiquer pour l'entourage ou pour les parents et dans ces cas là il est important de pouvoir avoir un avis neurologique spécialisé pour pouvoir savoir si éventuellement il y a une nécessité de traitement qui y est associée. On peut aussi regarder vraiment le développement moteur de cet enfant si on a l'impression que en plus des stéréotypies et des maniérismes qui caractérisent l'autisme, il y aurait aussi d'autres difficultés par exemple de coordination ou d'autres troubles moteurs associés qui nécessitent d'être particulièrement investigués. Donc en général, le neurologue, il reçoit la famille, il fait un examen clinique complet qui la plupart du temps suffit avec l'anamnèse pour pouvoir orienter cette famille. Mais dans certains cas il va vouloir ajouter des examens complémentaires comme par exemple une IRM cérébrale ou un [INCOMPREHENSIBLE]. Et finalement, le dernier spécialiste vers qui nous orientons systématiquement les familles dont l'enfant reçoit un diagnostic d'autisme, c'est le généticien, parce qu'on sait que dans la plupart des cas l'autisme est associé à une cause génétique. Malheureusement, à ce jour, nous ne pouvons pas systématiquement identifier cette cause, mais dans 30 à 40 % des cas, il est possible d'identifier un variant génétique particulier chez cet enfant. Ces variants, ça peut être ce qu'on appelle des CNV, donc des Copy Number Variants, qui correspondent à des microduplications, ou des microdélétions dans les chromosomes ou alors ce qu'on appelle des SNV, des Single Nucleotide Variants, ou une substitution d'un nucléotide pour un autre qui va changer la fonction du gène. Et la raison pour laquelle il est important de pouvoir s'orienter vers le généticien, c'est que ça peut nous permettre d'avoir identifié une cause qui va être responsable des symptômes d'autisme chez cette personne-là. Comme je vous l'ai dit, dans 30 à 40 % des cas où on peut identifier une cause, c'est plus souvent quand l'enfant présente éventuellement des signes somatiques associés ou un retard important important du développement ou d'autres malformations qui nous font penser qu'il pourrait y avoir quelque chose de génétique à identifier. Quand c'est le cas, ça a une implication. La première, c'est que ces familles finalement vont arriver un petit peu au bout de leur errance diagnostique et comprendre pourquoi est-ce que leur enfant présente des difficultés. Donc, c'est vraiment quelque chose qui est important pour ces familles, de comprendre l'origine des troubles de l'enfant. La deuxième implication que ça peut avoir, c'est que pour certains cas, ça peut changer la prise en charge de ce syndrome. C'est-à-dire que si un syndrome génétique est identifié, on saura quels sont les signes associés et on peut savoir que dans certains cas, il faut par exemple qu'on surveille la fonction thyroïdienne, l'état des reins, ou encore la croissance de cet enfant, éventuellement l'apparition d'un diabète. Donc, dans ces cas-là, on saura que le syndrome génétique est associé à un certain nombre de signes, et on pourra anticiper et suivre ces signes chez cet enfant-là pour pouvoir adapter la prise en charge. Finalement, une dernière raison pour faire ce bilan génétique c'est que parfois les familles ont un enfant qui est jeune et ont envie d'avoir d'autres enfants après celui-là, et donc, de pouvoir identifier une cause génétique permet d'avoir aussi un conseil génétique familial pour pouvoir leur expliquer le risque potentiel de récurrence pour un autre enfant, ou éventuellement pour quand leur enfant va grandir, le risque pour ses propres enfants. Donc, toutes ces raisons font qu'il peut être important d'avoir un bilan génétique et nous irons rencontrer une généticienne dans son cabinet pour qu'elle vous explique un petit peu comment ce bilan se fait. Donc finalement, vous l'avez vu, une fois que le diagnostic est posé, le parcours n'est pas fini puisque cet enfant a reçu un diagnostic, mais il y a un certain nombre de spécialistes qu'on veut encore impliquer pour avoir une vue plus globale des difficultés de cet enfant et de quelles sont les prises en charge spécifiques et adaptées qu'il va falloir mettre en place pour l'aider à avancer dans son parcours. [MUSIQUE] [MUSIQUE]
