[MUSIQUE] Dans cette séquence, nous allons voir que l'obtention d'un diagnostic moléculaire a son importance dans la prise en charge des patients et de leur famille. Le but de la démarche diagnostique est d'obtenir une cause moléculaire afin de pouvoir expliquer l'origine des symptômes du patient. Ceci va permettre d'aider à la prise en charge du patient sur plusieurs axes. Tout d'abord, la connaissance du diagnostic précis permet à la famille de s'adapter psychologiquement et de mettre fin à ce qu'on appelle l'errance diagnostique. Le fait d'avoir un diagnostic moléculaire apaise les familles et permet de donner des réponses par rapport à l'origine du trouble. Il y a souvent la croyance que ceci pourrait être lié à la grossesse ou à l'accouchement. Le fait d'obtenir un diagnostic moléculaire va donc apaiser certaines questions et diminuer le sentiment d'isolement des familles, qui vont pouvoir se tourner vers des associations et obtenir des réponses précises par rapport au trouble de leur enfant. Lorsqu'on obtient un diagnostic moléculaire, cela permet aux familles d'arrêter de se questionner quant à l'étiologie du trouble et d'utiliser cette énergie plus dans la prise en charge de leur enfant. Il y a des études qui ont montré que la certitude diagnostique a un impact psychologique positif pour les familles. Ensuite, le fait d'obtenir un diagnostic précis permet d'adapter la prise en charge du patient au sens large. Tout d'abord, il est possible d'adapter le suivi et la surveillance selon ce qui a été identifié. Par exemple, dans certaines conditions, le trouble du spectre autistique ou du développement va préexister au développement d'autres symptômes comme des symptômes endocrinologiques ou cardiologiques, ou une prédisposition à certains cancers qui peuvent apparaître plus tard dans la vie. Dans la microdélétion 7q11.2, les personnes souffrent d'un trouble du spectre autistique, d'un retard de développement avec retard de langage, et de troubles de l'attention. Chez 50 % des patients qui portent cette microduplication, on observe le développement d'une dilatation de l'aorte au cours des années. Le fait de connaître qu'il existe ce risque va permettre d'instaurer un suivi cardiologique et si une dilatation aortique se développe, de mettre en place un traitement ou une intervention chirurgicale. Ensuite, l'obtention d'un diagnostic permet de déterminer un pronostic. Même s'il est impossible d'établir un pronostic de développement précis, le fait d'obtenir un diagnostic moléculaire va établir un cadre et permettre d'axer la prise en charge de l'enfant en fonction de ce qui est attendu, par exemple des troubles du sommeil, des troubles du comportement, ou un retard de langage important. Le fait d'obtenir un diagnostic va également permettre d'arrêter d'investiguer et de faire des interventions invasives. On remarque que les enfants qui souffrent d'un trouble du spectre autistique vont avoir au cours des années des investigations complémentaires comme par exemple des IRM cérébrales, des bilans sanguins répétés. Le fait d'avoir une réponse permet d'axer la prise en charge de l'enfant sur ce qui est utile et d'arrêter de faire des investigations qui ne vont pas apporter plus d'informations complémentaires. Certains diagnostics peuvent mener à des adaptations de prise en charge médicamenteuse. Lorsqu'il y a une épilepsie associée, certains médicaments anti-épileptiques peuvent être plus efficaces s'il s'agit d'une cause moléculaire spécifique ou d'une autre. En cas de trouble du sommeil ou de trouble du comportement, certains médicaments sont plus adaptés en fonction de l'origine moléculaire. Finalement, le fait d'obtenir un diagnostic moléculaire permet de fournir aux apparentés un conseil génétique précis. Lorsqu'on a une cause établie, il est possible de définir quel est le type d'hérédité de la maladie en question. S'il s'agit d'une pathologie De novo, c'est-à-dire survenue de manière nouvelle chez l'enfant, alors le risque de récurrence pour un futur enfant chez le couple sera très faible et sera lié à l'éventuelle présence d'une mosaïque germinale. La mosaïque germinale est le fait qu'on peut porter la mutation au niveau des gonades uniquement, et non au niveau sanguin, si bien que les tests qui sont effectués chez les parents ne permettront pas de la détecter, mais qu'il existera un risque de récurrence pour une grossesse ultérieure. En cas de variant De novo, on estime que le risque de récurrence pour une future grossesse est d'environ 1 à 2 %. Si on identifie par contre une pathologie d'hérédité autosomique récessive, et que les deux parents sont porteurs hétérozygotes d'un variant, alors le risque de récurrence pour une future grossesse sera beaucoup plus élevé et se chiffrera à 25 %. Pour pouvoir proposer aux parents un diagnostic prénatal pour une grossesse ultérieure, il est nécessaire de connaître la mutation causative chez la personne qui présente un trouble du spectre autistique. On ne pourra pas effectuer une amniocentèse lors d'une grossesse du couple si l'on n'a pas connaissance de la variation en question. Le fait de connaître la mutation permet aussi de pouvoir proposer si souhaité un diagnostic préimplantatoire. Le diagnostic préimplantatoire consiste à effectuer une procréation médicalement assistée, avec fécondation in vitro, et permet de tester les embryons avant l'implantation dans l'utérus. Il est nécessaire de connaître la mutation à tester pour pouvoir le faire avant d'implanter les embryons chez la mère. Nous avons donc vu que l'obtention d'un diagnostic moléculaire est importante pour le suivi du patient et de sa famille. Le conseil génétique va dépendre du mode d'hérédité impliqué et il est nécessaire de connaître la mutation en cause avant de pouvoir proposer un diagnostic prénatal ou préimplantatoire. [MUSIQUE] [MUSIQUE]
