[MUSIQUE] Bonjour. Je m'appelle Marie Schaer, je suis responsable du Centre de consultation spécialisé en autisme à Genève. Donc, j'ai une expérience clinique dans le domaine de l'autisme, et à côté de ça, je suis aussi Professeur à la Faculté de médecine de l'Université de Genève, donc j'ai aussi une expérience de recherche en autisme. Et je vais vous accompagner tout au long de ce MOOC sur la biologie et les neurosciences de l'autisme. Mais avant de commencer, je voulais partager avec vous certaines généralités dans le domaine de l'autisme. Alors, une des questions qui est une des premières questions que la plupart des personnes évoquent quand on parle d'autisme c'est, on entend de plus en plus parler d'autisme, mais est-ce que finalement la prévalence augmente? Et là , il est vrai qu'au moment où le terme qui est l'ancêtre du terme de troubles du spectre de l'autisme a émergé, vraiment dans le DSM-IV avec le terme de trouble envahissant du développement, on avait une prévalence estimée à une personne sur 500. Maintenant, on sait avec des études qui sont vraiment des études extrêmement structurées, on a des prévalences qui sortent tous les deux ans, et puis on sait actuellement que la prévalence, les dernières données qui ont été publiées en 2018 nous montrent une prévalence de 1/59, donc on a vraiment une augmentation qui est une augmentation massive des troubles du spectre de l'autisme. Une personne sur 59 dans la population générale, et puis une augmentation aussi de la prévalence chez les garçons par rapport aux filles, ça veut dire concrètement que ça touche un garçon sur 37 et une fille sur 151. Donc, ça c'est des études qui sont des études extrêmement structurées, qui portent sur plus de 300 000 enfants, tous les deux ans, sur 11 sites aux États-Unis via un réseau de surveillance qui est un réseau de surveillance en autisme. Donc, on voit vraiment cette augmentation qui est une augmentation assez importante pendant les années 2007 à 2015, et puis quelque chose qui commence à se stabiliser au cours des cinq dernières années avec maintenant une prévalence qui était à 1/68 pendant deux rapports de suite, et maintenant 1/59. Cela étant dit, ça correspond quand même à une prévalence qui est de l'ordre de 1,5 % qui est quand même assez importante. Donc, finalement la question qu'on peut se poser c'est pourquoi est-ce qu'il y a une augmentation qui est une augmentation si impressionante de la prévalence du trouble du spectre de l'autisme? Et un certain nombre de ces facteurs, on va les discuter ensemble dans ce MOOC en biologie et neurosciences de l'autisme, mais les premiers facteurs sont vraiment des facteurs qui sont en lien avec les pratiques diagnostiques, ça c'est des choses qu'on a plus discutées ensemble dans notre premier MOOC sur le diagnostic de l'autisme. Principalement, on change notre manière de diagnostiquer, c'est-à -dire que des enfants qui pouvaient être diagnostiqués avec un autre trouble auparavant sont maintenant diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'autisme. Ça c'est par exemple le cas de la déficience intellectuelle. On avait beaucoup d'enfants qui auparavant recevaient un diagnostic de déficience intellectuelle, et maintenant reçoivent un diagnostic de TSA avec déficience intellectuelle, qui de facto nous fait augmenter la prévalence. Il y a aussi un autre facteur qui est important, c'est que finalement, les professionnels, ils sont maintenant plus conscients, ils connaissent mieux l'autisme, et donc ils vont être plus formés pour diagnostiquer plus précocement d'une part, et puis aussi des troubles qui sont des troubles beaucoup plus légers et aussi maintenant on va avoir des pédiatres qui vont nous envoyer des enfants pour faire un dépistage plus précocement et finalement plus approfondi tout au long du développement de l'enfant ou de l'adolescent. Donc, tout ça c'est des choses qui peuvent nous faire augmenter la prévalence d'une manière qu'on peut appeler entre guillemets artificielle parce que c'est simplement qu'on est en train de diagnostiquer plus. Mais à côté de ça, on peut aussi augmenter la prévalence, et probablement que c'est aussi le cas, d'une prévalence qui a augmenté de manière réelle. Et là , il y a un certain nombre de facteurs qui sont des facteurs qu'on va discuter ensemble, sur les facteurs de risque génétiques et environnementaux. Un des facteurs qui potentiellement est le plus en lien avec l'augmentation de la prévalence de l'autisme c'est l'augmentation de l'âge parental, c'est-à -dire que maintenant, on a tendance à faire des enfants beaucoup plus tard qu'on le faisait il y a quelques centaines d'années, et que ceci va augmenter le taux de mutation dans les cellules germinales et avoir un effet direct sur la prévalence de l'autisme. À l'échelle individuelle, cet effet, il n'est pas gigantesque, mais à l'échelle de la population, ça peut vraiment augmenter la prévalence d'une manière qui est non négligeable. On discutera aussi d'autres facteurs qui sont des facteurs environnementaux pour lesquels on se questionne s'il y a oui ou non un lien avec l'augmentation de la prévalence de l'autisme. Ce qu'on va discuter aussi ensemble dans ce MOOC c'est finalement quelles sont à ce jour nos connaissances des mécanismes qui amènent à l'émergence des symptômes d'autisme et pour ça, on va vraiment regarder ensemble différents outils. D'une part, l'eye-tracking, on va parler d'imagerie, on va parler aussi de modèles animaux, et tout ça, on va le regarder ensemble au fil des différents modules. Ce que vous allez réaliser, c'est que la recherche dans le domaine, elle avance extrêmement vite, il y a beaucoup d'études qu'on va regarder ensemble à l'intérieur de ce MOOC. Mais il y a aussi quelque chose qui empêche la recherche d'avancer extrêmement vite, c'est le fait qu'il y a une grande hétérogénéité dans le spectre de l'autisme. Et cette hétérogénéité, elle se caractérise vraiment à tous les niveaux, sur le plan génétique on a plusieurs centaines de gènes qui sont impliqués, sur le plan environnemental, il y a plusieurs causes environnementales différentes qui sont impliquées dans l'émergence des troubles, sur le plan des symptômes, on a vraiment une hétérogénéité qui est massive, qui est quelque chose qu'on a discuté beaucoup dans le MOOC sur le diagnostic de l'autisme. Donc, on a vraiment cette hétérogénéité à tous les niveaux, qui complique la recherche parce que finalement, on a un groupe qui n'est pas un groupe homogène, sur lequel on essaie de comprendre quelles sont les causes de l'émergence de l'autisme. Donc, tout ça, ça nous amène à essayer d'identifier quels sont les circuits cérébraux communs qui amèneraient malgré cette hétérogénéité dans les causes et cette hétérogénéité dans les conséquences à faire en sorte qu'on ait finalement une voie qui est une voie commune qui amène à l'émergence des troubles d'autisme, et c'est ça qu'on va discuter maintenant ensemble à l'aide aussi des différents modèles de compréhension qu'on a de l'autisme actuellement. Clairement, ce MOOC c'est un MOOC qui se veut beaucoup plus scientifique que le MOOC sur le diagnostic de l'autisme mais nous avons l'espoir qu'il puisse aussi s'adresser à des cliniciens d'une part, et à des familles, puisqu'ils puissent y chercher des réponses sur quelle est notre compréhension des modèles actuels de l'autisme et puis de la direction dans laquelle la recherche évolue actuellement et des questions qui se posent pour les décennies à venir. [MUSIQUE] [MUSIQUE]
